Doença falciforme
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A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no Brasil, e afeta em sua maioria negros. Saiba tudo sobre essa doença abaixo.
o que é
O nosso sangue é formado por células vermelhas chamadas de Hemácias. As hemácias são células redondas, repletas de um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto.
A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem.
Vocês com certeza já ouviu falar muitas vezes em anemia. A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue, razão pela qual os órgãos não recebem a quantidade suficiente de oxigênio e não podem desempenhar bem suas funções. A hemoglobina A e o ferro têm uma função muito importante.
Se uma pessoa não tem uma alimentação adequada, ou tem verminose ou perda de sangue por doença, ela pode ter anemia por falta de ferro. Hemácia com hemoglobina A.
Mas existe um outro tipo de anemia, com nome de anemia falciforme.
É uma anemia que acontece porque algumas pessoas não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem outra hemoglobina diferente daquela, chamada hemoglobina S. A hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória, razão pela qual tais pessoas têm sempre uma anemia que não se corrige nem com alimentação, nem com ferro.
Nessas pessoas, as hemácias, ao invés de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice. Essas células afoiçadas têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos, ocasionando seu entupimento e muitas dores, principalmente nos ossos. Hemácia afoiçada repleta de hemoglobina S.
COMO ESSA DOENÇA SE TRANSMITE?
A anemia falciforme é uma doença hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos. É causada por uma modificação no gene (DNA), mais comum no mundo e no nosso país.
Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozóide do pai e no óvulo da mãe.
Os genes determinam nas pessoas a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber do pai um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação (SS) e, assim, terá anemia falciforme. Esta mutação ocorreu no continente africano e apresenta altas incidências na
África, Arábia Saudita e Índia. No Brasil, tem presença significativa com maior incidência na população afro descendente.
É uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil.
O gene que produz a hemoglobina S pode combinar-se com outras alterações hereditárias das hemoglobinas como C, D, E, beta e alfa talassemia, dentre outras, gerando combinações que se apresentam com os mesmos sinais e sintomas da combinação SS e são tratadas da mesma forma. O conjunto de combinações SS, SC, SD, SE, S/beta talassemia, S/alfa talassemia denomina-se DOENÇA FALCIFORME(DF).
números
No Brasil, a DF tem presença significativa, com maior incidência na população afro descendente.
Dados dos programas estaduais de triagem neonatal mostram que no estado da Bahia a incidência da DF é de 1:650, enquanto a do traço falciforme é de 1:17, entre os nascidos vivos. No Rio de Janeiro 1:1300 para a doença e 1:20 de traço. Em Minas Gerais é na proporção de 1:1400 com a doença e de 1:30 com traço falciforme.
Perfil Demográfico da Doença Falciforme
• Distribuição: a Doença Falciforme está dispersa na população de forma heterogênea, com prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes.
• Recorte social: concentrada entre o afro descendente que ocupam os seguimentos sociais mais vulneráveis segundo dados do IBGE e da secretaria de vigilância em saúde do MS.
• Taxa de letalidade infantil: 80% das crianças não cuidadas não alcançam cinco anos de vida.
• Letalidade peri natal sem cuidados de 20 a 50%.
diagnóstico
O diagnóstico de Doença Falciforme é laboratorial e é feito pelo exame de eletroforese de hemoglobina.
Para os recém nascidos o diagnóstico da Doença Falciforme deve ser realizado pelo conhecido como “teste do pezinho”, até o quinto dia útil de vida da criança nas unidades básicas de saúde. Todos os estados do Brasil estão habilitados pelo ministério da saúde pelo programa nacional de triagem neonatal para realizarem a triagem das hemoglobinas (onde se inclui a Doença Falciforme), nos recém natos. Este exame requer metodologia específica para crianças até 04 (quatro) meses de vida.
Após esta idade todos podem ser diagnosticados pelos diferentes métodos existentes de eletroforese. O exame deve estar disponível nas unidades básicas de saúde para atender a população que necessite do diagnóstico da doença ou do traço.
O exame encontra-se disponível também para gestantes na Estratégia Rede Cegonha e é obrigatório na doação de sangue.
Todas as pessoas diagnosticadas com DF devem ser imediatamente encaminhadas para a unidade de referência definida pelo seu município, cadastradas e matriculadas num programa de atenção integral e serem cuidadas de acordo com os protocolos do Ministério da Saúde.
Na maioria dos estados os hemocentros são os centros de referência para atenção especializada de pessoas com DF. Todos os estados no Brasil possuem pelo menos um centro de referência para DF.
Todos os procedimentos e inovações tecnológicas para atenção de qualidade em DF estão normatizados nos SUS em manuais, protocolos e portarias oficiais do MS.
As pessoas diagnosticadas com traço devem ter direito a orientação e informação genética, conforme preconizado no documento oficial do ministério da saúde Consenso Brasileiro sobre Atividades Esportivas e Militares e Herança Falciforme no Brasil, 2009.
